※このマニュアルはWindowsにおけるボタン操作を前提として記述しています。Macintoshをお使いの場合は下記の表を参考にしてマッキントッシュのボタン操作に置き換えてご利用ください。UNIXにおけるボタン操作はウィンドウズと同様です。
1.ウィンドウの基本構造
ウィンドウの横軸は塩基配列数を長さの単位とし、デフォルトで遺伝子構造を表示します。横軸の構造はメニュー［View Type］からcDNA 、翻訳領域に変更することもできます(後述3.1)。横軸を拡大すると遺伝子構造が拡大され、最大限まで拡大すると塩基配列が表示されます（拡大、縮小方法は後述2.1）。このときエキソンの塩基配列は大文字（A,T,G,C）で表示され、さらに翻訳領域ではコドンに対応するアミノ酸が並べて表示されます。イントロンの塩基配列は小文字(a,t,g,c)で表示されます。
ウィンドウの縦軸は変異の症例数を単位とし、横軸の塩基位置における症例数をヒストグラムによって視覚的に表示します。
ヒストグラムの先端にある●、■などの記号は変異の種別を表しています。［Help］メニュー［Symbol Table］を選択すると記号と変異種別の一覧が表示されます。
2.ウィンドウ基本操作方法
2.1.拡大・縮小機能以下に示す方法によって横軸の表示スケールを変更することができます。
- ポインタにより拡大･縮小する位置を選択する･･･拡大したいエキソン、イントロンの位置にマウスポインタを移動し、そこで右クリックするとマウスポインタの位置を基準として一段階拡大されます。右クリックするたびに一段階拡大され、塩基配列が表示されたところが最大拡大です。［Ctrl］＋クリックで一段階ずつ縮小します。
- 拡大・縮小ボタンを用いる･･･ウィンドウ左のツールバーにある［Zoom-in］ボタンを押すとウィンドウの中央を基準として一段階拡大されます。［Zoom-out］ボタンを押すとウィンドウの中央を基準として一段階縮小されます。
- 最大・最小ボタンを用いる･･･ツールバーの［Max］ボタンの右のフィールドに塩基番号を入力します。［Max］ボタンを押すと、その塩基位置を中心として最大拡大されます。［Min］ボタンを押すと最大縮小されます。
変異種別記号をクリックすると変異の詳細情報が表示されます。
- 変異前制限酵素サイト：制限酵素サイトと制限酵素名を表示します。変異後と異なる制限酵素サイトを赤色で表示します。
- 変異前塩基･アミノ酸配列：変異前の塩基配列と対応するアミノ酸配列を表示し、変異部分は赤色で表示します。
- 変異後塩基･アミノ酸配列：変異後の塩基配列と対応するアミノ酸配列を表示し、変異部分は赤色で表示します。
- 変異後制限酵素サイト：制限酵素サイトと制限酵素名を表示します。
スプライシングミューテーションのシンボルを選択すると変異前と変異後の遺伝子構造が表示されます。変異後構造の [Detail]ボタンを押すと変異前後の塩基配列と対応するアミノ酸配列が表示されます。
変異詳細ウィンドウの[cDNA]、[Coding Region]ボタンを選択すると遺伝子構造をcDNAやCoding Regionに変更することができます。
3.メニューバー機能
3.1.横軸表示構造の変更［View Type］メニューの［Genomic］、［cDNA］、［Coding Region］を選択すると横軸の構造を変更することができます。［cDNA］または［Coding Region］を選択し、その遺伝子のタンパク質ドメインが存在する場合、横軸に対応したタンパク質ドメインが表示されます。
3.2.プローブ情報の表示
［View Type］メニューの［Probe］を選択すると横軸の遺伝子構造に対応したプローブ記号が表示されます。プローブ記号をクリックするとプライマーの塩基配列、反応条件、引用文献などの情報が表示されます。また、変異詳細ウィンドウと同時に表示すれば、変異を含む領域のプライマーと制限酵素を調べることができます。
突然変異種別や人種、発症年齢などで分類し、分類種別に属する症例数を表示します。
［Base #］：マウスポインタをウィンドウ上で移動したときにポインタのある場所の塩基番号を表示します。デフォルトでは選択されています。
3.5.［About This Data］メニュー- ［Curator］：データの由来を表示します。
- ［Sequence Data］：この遺伝子の塩基配列の由来を表示します。
4.ウィンドウツールバーの機能
- ［Classify Key］：MutationTypeで変異を分類し表示しています。
- 変異数表示フィールド ◯［Case#］：変異症例数の合計を示します。
- 配列サイズ表示フィールド：遺伝子全体、cDNA、翻訳領域の塩基数を表示します。
- 拡大・縮小ボタン(前述)
- ［About This Gene］ボタン：表示している遺伝子のロケーション情報、疾患の発症器官及び他のデータベースでの名称を表示します。リンクボタンを押すと指定したデータベースにおけるこの遺伝子のエントリーが表示されます。
◯［Mutation］：変異の種類数の合計を示します。
◯［Polymorphism］：polymorphismの合計を示します。
◯［Total］：変異数とpolymorphismの合計を示します。
