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4.6 DiseaseInfo Viewer -疾患関連情報

4.6.1 DiseaseInfo Viewer へのアクセス

H-InvDBにおける疾患関連情報はすべて「DiseaseInfo Viewer」にまとめられています。それらの情報は、Locus view、あるいはTranscript viewからリンクされている「DiseaseInfo Viewer」を利用して入手でき、 のアイコンをクリックすることにより「DiseaseInfo Viewer」へ移動します。

- 「DiseaseInfo Viewer」において、H-Inv遺伝子座(H-Inv Locus)と関連する疾患情報は、(4.6.2)疾患関連既知遺伝子と(4.6.3)同じ遺伝子座に局在する稀少難病(orphan disease)の2種類を提供しています。

4.6.2 cDNA関連情報と疾患関連

ビューアーの一番上では、疾患関連遺伝子座に含まれるcDNA ID(HIT #)の一覧を表示しています。他にその遺伝子座の染色体上の位置、遺伝子シンボル、G-integraへのリンク、UCSCゲノムブラウザへのリンク情報も提示しています。もしH-Inv遺伝子座に疾患関連遺伝子、或いは疾患関連候補遺伝子が存在していれば、その遺伝子座に関連する疾患情報を格納している外部データベース、OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)へリンクされており、疾患遺伝子情報を参照することができます。
H-InvDBとMutation Viewの相互リンク関係はビューアーの中部に表示されています。そのリンクを利用し当該する遺伝子座に関連する遺伝子・疾患の詳細情報を参照することができます。


Fig. 4.6.1

4.6.3 同じ遺伝子座に局在する稀少難病(ビューアーの下部にあるテーブル)

ビューアーの下部にあるテーブルには共局在稀少難病情報が表示されています。ここでの稀少難病の定義は、その疾患の原因遺伝子はまだ同定されておらず、発症の原因となる領域の染色体上位置のみが分かっている病気のことを指します。稀少難病では、遺伝子と病気間の関連は直接示されていないが、他の疾患に関係する遺伝子と共存している遺伝子が稀少難病発症に関連する可能性があると考えられます。

共局在H-Inv遺伝子数とは、染色体バンドの物理的な領域の位置情報に変換され、上下流に1,000,000bpごとに延長し、その領域上にある遺伝子座の数のことです。 画面上に表示されているその稀少難病に対応する共局在H-Inv遺伝子座数をクリックすると、染色体領域上の情報と関連する新たなH-Inv遺伝子座画面が表示されます。



Fig. 4.6.2、4.6.3
更新日:2007年3月30日